Vamos papear um pouco sobre os TESTES GENÉTICOS?

A gente sabe que a ciência está avançando rapidamente no quesito genética, decifrando cada vez mais cada pedacinho do nosso DNA. Com isso muitas doenças até então “desconhecidas” vem ganhando “nome próprio” e tendo suas características descritas.

Aí fica a pergunta:

VALE A PENA FAZER UM TESTE GENÉTICO PARA UMA DOENÇA QUE NÃO TEM CURA?

Vamos refletir um pouco sobre isso?

Falando de doenças raras, os estudos europeus mais recentes mostram que 25% dos doentes esperam entre 5-30 anos por um diagnóstico ( ou seja, SÓ PRA SABER DIZER O QUE ELEE TÊM!), sendo que 40% deles haviam tido um diagnóstico INCORRETO anteriormente.

Fica o questionamento: Será que não é melhor ter um diagnóstico de certeza, mesmo que seja de uma doença sem cura no momento, do que passar a vida inteira sem saber o que está acontecendo com seu corpo, ou pior, sem saber o que esperar de si?

Quando se tem um diagnóstico de certeza e finalmente temos um nome para a doença, é o primeiro passo pra esse indivíduo se sentir pertencente a um grupo, conhecer outras pessoas com realidade semelhante a sua, trocar experiências e diminuir o sentimento de exclusão que pode acontecer em determinados casos.

Tendo um diagnóstico, por mais que não exista uma proposta de cura nesse momento, saberemos o que esperar da evolução da doença e traçar estratégias personalizadas para cada paciente prezando pela melhor assistência possível

Através do teste genético é possível fazer um aconselhamento genético de forma segura e acertiva (isso é de extrema importância para casais que querem ter mais filhos, para investigação de irmãos já existentes porém sem sintomas ou para que o próprio paciente planeje sua vida familiar)

O que precisa estar sempre muito claro?

As expectativas a respeito dos testes genéticos!!

Nem sempre o teste genético vai trazer um diagnóstico e isso precisa sempre ser explicado ao paciente antes da realização do mesmo!

Daise França

Neuropediatra